بیماری کارولی یک اختلال مادرزادی و نادر است که در آن مجاری صفراوی داخل کبد به‌صورت کیسه‌مانند یا دوکی‌شکل گشاد می‌شوند. این گشادشدگی باعث ماندن صفرا در مجاری می‌شود و می‌تواند به عفونت‌های مکرر مجاری صفراوی (کلانژیت)، سنگ‌های داخل کبدی و در موارد پیشرفته به آسیب کبد منجر شود. بیماری با پیگیری منظم، درمان به‌موقع عفونت‌ها و در موارد لازم جراحی یا پیوند کبد قابل مدیریت است.
مطالب این صفحه عمومی است و جایگزین ویزیت نیست.
فهرست مطالب
بیماری کارولی دقیقاً چیست؟
در حالت طبیعی، صفرا از سلول‌های کبدی وارد مجاری ریز و سپس مجاری بزرگ‌تر می‌شود و به روده می‌رود. در بیماری کارولی، مجاری بزرگ داخل کبد از زمان رشد جنینی به‌طور غیرطبیعی شکل می‌گیرند و گشاد می‌مانند. این گشادشدگی ممکن است یک بخش، یک لوب یا کل کبد را درگیر کند. مجاری گشاد شده با مسیر اصلی صفرا ارتباط دارند، ولی جریان صفرا در آن‌ها کند است و صفرای راکد زمینه سنگ و عفونت را فراهم می‌کند.
بیماری کارولی و سندرم کارولی چه فرقی دارند؟
- بیماری کارولی (شکل خالص): فقط گشادشدگی مجاری بزرگ داخل کبدی، بدون فیبروز مادرزادی کبد.
- سندرم کارولی: علاوه بر گشادشدگی مجاری، فیبروز مادرزادی کبد هم وجود دارد. در این شکل ممکن است فشار خون پورتال (افزایش فشار در رگ‌های کبد) و درگیری کلیه‌ها هم دیده شود.
هر دو شکل نادرند. سندرم کارولی معمولاً شایع‌تر از شکل خالص گزارش شده است.
علت بیماری کارولی چیست؟
این بیماری ژنتیکی و مادرزادی است. در بسیاری از بیماران، به‌ویژه در سندرم کارولی، جهش در ژن PKHD1 نقش دارد؛ همان ژنی که در بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال مغلوب (ARPKD) هم دخیل است. به همین دلیل، این دو بیماری گاهی با هم دیده می‌شوند. سندرم کارولی معمولاً به‌صورت وراثت اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود، یعنی هر دو والد حامل ژن هستند و معمولاً خودشان بیمار نیستند. شکل خالص بیماری اغلب تک‌گیر (بدون سابقه خانوادگی) دیده می‌شود.
علائم بیماری کارولی
زمان شروع علائم متفاوت است. بعضی بیماران در کودکی یا نوجوانی علامت‌دار می‌شوند و بعضی تا بزرگسالی یا تا زمان اتفاقی پیدا شدن بیماری در تصویربرداری بدون علامت‌اند.
- تب و لرز راجعه
- درد دوره‌ای در بالا و سمت راست شکم
- زردی (زرد شدن پوست و سفیدی چشم)
- بزرگ شدن کبد
- تهوع و استفراغ
در سندرم کارولی علائم ناشی از فیبروز و فشار خون پورتال هم ممکن است ظاهر شود، مثل بزرگ شدن طحال، تجمع مایع در شکم (آسیت) و خون‌ریزی از واریس‌های مری یا معده.
عوارض بیماری کارولی
- کلانژیت راجعه: عفونت مکرر مجاری صفراوی که می‌تواند جدی و حتی تهدیدکننده زندگی باشد.
- سنگ صفراوی داخل کبدی و گاهی سنگ مجرای اصلی صفرا
- آبسه کبدی و سپسیس (عفونت خون)
- سیروز و نارسایی کبد در موارد پیشرفته
- کلانژیوکارسینوما (سرطان مجاری صفراوی): خطر آن در این بیماران بیشتر از جمعیت عمومی است. در مطالعات، حدود ۶ تا ۷ درصد بیماران دچار این سرطان شده‌اند.
- در سندرم کارولی: خون‌ریزی گوارشی ناشی از واریس و مشکلات کلیوی
بیماری کارولی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
۱. سونوگرافی و سی‌تی اسکن
سونوگرافی و سی‌تی اسکن گشادشدگی مجاری داخل کبد را نشان می‌دهند. در سی‌تی یا ام‌آرآی ممکن است «نشانه نقطه مرکزی» (central dot sign) دیده شود؛ نقاط کوچک مرکزی که همان شاخه‌های رگ پورت داخل مجرای گشاد شده‌اند و یافته‌ای بسیار مشخص برای این بیماری است.
۲. ام‌آرسی‌پی (MRCP)
روش انتخابی برای نشان دادن گشادشدگی‌های کیسه‌ای مجاری و ارتباط آن‌ها با مسیر اصلی صفرا بدون نیاز به ورود ابزار به مجاری است.
۳. آزمایش خون
آنزیم‌های کبدی و بیلی‌روبین در دوره‌های عفونت یا انسداد بالا می‌روند. این آزمایش‌ها تشخیص را نمی‌دهند و فقط شدت درگیری را نشان می‌دهند.
۴. ارزیابی تکمیلی
برای تعیین اینکه بیماری کارولی خالص است یا سندرم، پزشک ممکن است فیبروز کبدی، فشار خون پورتال و وضعیت کلیه‌ها را بررسی کند. در بعضی موارد، آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک خانواده توصیه می‌شود.
بیماری‌هایی که باید از آن‌ها جدا شود
- کلانژیت اسکلروزان اولیه (PSC)
- کلانژیت چرکی راجعه
- بیماری کیستیک کبد و کیست‌های مادرزادی مجرای صفرا
- انسداد مجاری صفراوی خوش‌خیم یا بدخیم که باعث گشادشدگی می‌شوند
درمان بیماری کارولی
درمان قطعی دارویی وجود ندارد و برنامه درمان به میزان و محل درگیری بستگی دارد.
درمان حمایتی و دارویی
- آنتی‌بیوتیک برای درمان حمله‌های کلانژیت. در بعضی بیماران، پزشک ممکن است درمان پیشگیرانه طولانی‌تر پیشنهاد کند.
- اورسودئوکسی‌کولیک اسید (UDCA) برای کمک به جریان صفرا و کاهش تشکیل سنگ‌های داخل کبدی. اثر آن در همه بیماران یکسان نیست و تجویز آن با پزشک است.
درمان آندوسکوپیک
اگر سنگ در مجرای اصلی صفرا یا انسداد وجود داشته باشد، ERCP می‌تواند برای خارج کردن سنگ یا گذاشتن استنت استفاده شود.
جراحی
- برداشتن بخش درگیر کبد (هپاتکتومی): وقتی بیماری محدود به یک بخش یا یک لوب کبد باشد، معمولاً روش انتخابی و بالقوه درمانی است.
- پیوند کبد: برای بیماری منتشر یا دو‌لوبی، عفونت‌های مکرر که کنترل نمی‌شوند، سندرم کارولی همراه با فیبروز پیشرفته و فشار خون پورتال، نارسایی کبد یا مشکوک بودن به سرطان. اگر کلیه‌ها هم درگیر باشند، گاهی پیوند همزمان کبد و کلیه مطرح می‌شود.
پیگیری منظم
به‌دلیل خطر سرطان مجاری صفراوی و عوارض کبدی، بیماران نیاز به پیگیری منظم دارند. نوع و فاصله بررسی‌ها را پزشک متخصص بر اساس شرایط بیمار تعیین می‌کند.
چه زمانی باید فوراً به پزشک مراجعه کرد؟
- تب و لرز همراه با درد بالای شکم یا زردی (ممکن است کلانژیت باشد و نیاز به درمان فوری دارد)
- استفراغ خونی یا مدفوع سیاه (خون‌ریزی گوارشی)
- بزرگ شدن ناگهانی شکم یا تورم پاها
- کاهش وزن بدون علت یا درد پایدار بالای شکم
- خواب‌آلودگی یا گیجی همراه با زردی
سوالات متداول
آیا بیماری کارولی ارثی است؟
سندرم کارولی معمولاً ارثی و اتوزومال مغلوب است. شکل خالص بیماری اغلب بدون سابقه خانوادگی دیده می‌شود. اگر در خانواده بیماری شناخته‌شده دارید، مشاوره ژنتیک مفید است.
آیا بیماری کارولی سرطان است؟
خیر. اما خطر سرطان مجاری صفراوی در این بیماران بیشتر از جمعیت عمومی است و پیگیری منظم اهمیت دارد.
آیا بیماری کارولی با دارو درمان می‌شود؟
دارو بیماری را ریشه‌کن نمی‌کند، اما آنتی‌بیوتیک‌ها و در بعضی موارد UDCA عفونت و سنگ را کنترل می‌کنند. درمان قطعی در بیماری محدود، جراحی و در بیماری منتشر، پیوند کبد است.
آیا باید پیش از ازدواج یا بارداری آزمایش ژنتیک داد؟
اگر سندرم کارولی یا بیماری کلیه پلی‌کیستیک مغلوب در خانواده هست، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری توصیه می‌شود.
جمع‌بندی
بیماری کارولی یا caroli disease یک اختلال مادرزادی نادر است که با گشادشدگی مجاری صفراوی داخل کبد شناخته می‌شود و باعث عفونت‌های مکرر، سنگ و گاهی آسیب کبد می‌شود. اگر همراه با فیبروز مادرزادی کبد باشد، سندرم کارولی نام دارد. ام‌آرسی‌پی و سی‌تی اسکن اساس تشخیص‌اند. درمان شامل کنترل عفونت، مدیریت سنگ، جراحی در بیماری محدود و پیوند کبد در بیماری منتشر است و پیگیری منظم به‌دلیل خطر سرطان ضروری است.
اگر تب و درد مکرر بالای شکم، زردی بدون علت روشن یا سابقه‌ای از گشادشدگی مجاری صفراوی در تصویربرداری دارید، می‌توانید برای ارزیابی دقیق و تعیین برنامه درمان با دکتر حسین ضیائی، فوق‌تخصص گوارش و کبد، مشورت کنید.
