هموکروماتوز (Haemochromatosis) بیماری است که باعث میشود بدن آهن زیادی از غذا جذب کند. آهن اضافی در اندامها، به ویژه کبد، قلب و لوزالمعده ذخیره میشود. آهن زیاد میتواند منجر به بیماریهای تهدیدکننده زندگی مانند بیماری کبد، مشکلات قلبی و دیابت شود. چند نوع هموکروماتوز وجود دارد، اما شایعترین نوع آن ناشی از تغییر ژن است که از طریق خانوادهها منتقل میشود. تنها تعداد کمی از افرادی که این ژنها را دارند، دچار مشکلات جدی میشوند. علائم معمولاً در میانسالی ظاهر میشوند. درمان شامل خارج کردن منظم خون از بدن است. از آنجا که بخش زیادی از آهن بدن در گلبولهای قرمز خون قرار دارد، این درمان سطح آهن را کاهش میدهد.
فهرست مطالب
علائم بیماری هموکروماتوز
برخی از افراد مبتلا به هموکروماتوز هرگز علائمی ندارند. علائم اولیه اغلب با علائم سایر بیماریهای شایع همپوشانی دارند.
علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- درد مفاصل
- درد شکم
- خستگی
- ضعف. دیابت
- از دست دادن میل جنسی
- ناتوانی جنسی
- نارسایی قلبی
- نارسایی کبد
- رنگ پوست برنزه یا خاکستری
شایعترین نوع هموکروماتوز در بدو تولد وجود دارد. اما اکثر افراد تا اواخر عمر (معمولاً بعد از ۴۰ سالگی در مردان و بعد از ۶۰ سالگی در زنان) علائم را تجربه نمیکنند. زنان بیشتر احتمال دارد که بعد از یائسگی، زمانی که دیگر با قاعدگی و بارداری آهن از دست نمیدهند، علائم را بروز دهند.
علت هموکروماتوز
هموکروماتوز اغلب ناشی از تغییر در یک ژن است. این ژن میزان آهنی را که بدن از غذا جذب میکند کنترل میکند. ژن تغییر یافته از والدین به فرزندان منتقل میشود. این نوع هموکروماتوز تاکنون رایجترین نوع است. به آن هموکروماتوز ارثی میگویند.
جهشهای ژنی که باعث هموکروماتوز میشوند
ژنی به نام HFE اغلب علت هموکروماتوز ارثی است. شما از هر یک از والدین خود یک ژن HFE به ارث میبرید. ژن HFE دارای دو جهش رایج، C282Y و H63D است. آزمایش ژنتیک میتواند نشان دهد که آیا این تغییرات را در ژن HFE خود دارید یا خیر.
اگر دو ژن تغییر یافته را به ارث ببرید، ممکن است به هموکروماتوز مبتلا شوید. همچنین میتوانید ژن تغییر یافته را به فرزندان خود منتقل کنید. اما هر کسی که دو ژن را به ارث میبرد، دچار مشکلات مرتبط با اضافه بار آهن ناشی از هموکروماتوز نمیشود.
اگر یک ژن تغییر یافته را به ارث ببرید، بعید است که به هموکروماتوز مبتلا شوید. با این حال، شما یک ناقل محسوب میشوید و میتوانید ژن تغییر یافته را به فرزندان خود منتقل کنید. اما فرزندان شما به این بیماری مبتلا نمیشوند مگر اینکه ژن تغییر یافته دیگری را نیز از والد دیگر به ارث برده باشند.
چگونه هموکروماتوز بر اندامهای شما تأثیر میگذارد
آهن نقش مهمی در چندین عملکرد بدن، از جمله کمک به تولید خون، ایفا میکند. اما آهن بیش از حد سمی است.
هورمونی که توسط کبد ترشح میشود، به نام هپسیدین، نحوه استفاده و جذب آهن در بدن را کنترل میکند. همچنین نحوه ذخیره آهن اضافی در اندامهای مختلف را کنترل میکند. در هموکروماتوز، نقش هپسیدین تحت تأثیر قرار میگیرد و باعث میشود بدن آهن بیشتری از نیاز خود جذب کند.
این آهن اضافی در اندامهای اصلی، به ویژه کبد، ذخیره میشود. در طول سالها، آهن ذخیره شده میتواند آسیب شدیدی ایجاد کند که ممکن است منجر به نارسایی اندام شود. همچنین میتواند منجر به بیماریهای طولانی مدت مانند سیروز، دیابت و نارسایی قلبی شود. بسیاری از افراد دچار تغییرات ژنی هستند که باعث هموکروماتوز میشوند. با این حال، همه افراد دچار اضافه بار آهن به حدی نمیشوند که باعث آسیب بافت و اندام شود.
هموکروماتوز ارثی تنها نوع هموکروماتوز نیست. انواع دیگر عبارتند از:
هموکروماتوز نوجوانان
این بیماری همان مشکلاتی را در جوانان ایجاد میکند که هموکروماتوز ارثی در بزرگسالان ایجاد میکند. اما تجمع آهن خیلی زودتر شروع میشود و علائم معمولاً بین سنین ۱۵ تا ۳۰ سالگی ظاهر میشوند. این بیماری ناشی از تغییرات در ژنهای هموژوولین یا هپسیدین است.
هموکروماتوز نوزادی
در این بیماری جدی، آهن به سرعت در کبد نوزاد در حال رشد در رحم تجمع مییابد. تصور میشود که این یک بیماری خودایمنی است که در آن بدن به خودش حمله میکند.
هموکروماتوز ثانویه
این نوع بیماری ارثی نیست و اغلب به عنوان اضافه بار آهن شناخته میشود. افرادی که انواع خاصی از کمخونی یا بیماری کبدی دارند، اغلب ممکن است به تزریق خون مکرر نیاز داشته باشند. این میتواند منجر به تجمع بیش از حد آهن شود.
چه عواملی خطر هموکروماتوز را افزایش می دهد؟
عواملی که خطر ابتلا به هموکروماتوز را افزایش میدهند عبارتند از:
داشتن دو نسخه از ژن HFE تغییر یافته. این بزرگترین عامل خطر برای هموکروماتوز ارثی است.
سابقه خانوادگی این بیماری. داشتن والدین یا خواهر و برادر مبتلا به هموکروماتوز احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش میدهد.
محل تولد و زندگی. افراد با تبار اروپای شمالی بیشتر از افراد با پیشینههای قومی دیگر مستعد ابتلا به هموکروماتوز ارثی هستند. هموکروماتوز در افراد سیاهپوست، اسپانیاییتبار و آسیایی کمتر رایج است.
جنسیت فرد. مردان بیشتر از زنان در سنین پایینتر دچار علائم هموکروماتوز میشوند. از آنجا که زنان از طریق قاعدگی و بارداری آهن از دست میدهند، تمایل دارند که این ماده معدنی را کمتر از مردان ذخیره کنند. پس از یائسگی یا هیسترکتومی، خطر برای زنان افزایش مییابد.
عوارض ناشی از بیماری هموکروماتوز
هموکروماتوز درمان نشده میتواند منجر به عوارض متعددی شود. این عوارض به ویژه بر مفاصل و اندامهایی که آهن اضافی در آنها ذخیره میشود، مانند کبد، لوزالمعده و قلب، تأثیر میگذارد. عوارض میتواند شامل موارد زیر باشد:
سیروز کبدی. تنها یکی از عوارضی است که ممکن است رخ دهد. سیروز کبدی خطر ابتلا به سرطان کبد و سایر عوارض تهدیدکننده زندگی را افزایش میدهد.
دیابت. آسیب به لوزالمعده میتواند منجر به دیابت شود.
مشکلات قلبی. آهن اضافی در قلب بر توانایی قلب در گردش خون کافی برای نیازهای بدن تأثیر میگذارد. به این حالت نارسایی احتقانی قلب گفته میشود. هموکروماتوز همچنین میتواند باعث ریتم نامنظم قلب شود که به آن آریتمی میگویند.
مشکلات تولید مثلی. آهن اضافی میتواند منجر به اختلال نعوظ و از دست دادن میل جنسی در مردان شود. میتواند باعث عدم قاعدگی در زنان شود.
تغییر رنگ پوست. رسوبات آهن در سلولهای پوست میتواند باعث شود پوست به رنگ برنز یا خاکستری به نظر برسد.
تشخیص بیماری هموکروماتوز
تشخیص هموکروماتوز میتواند دشوار باشد. علائم اولیه مانند سفتی مفاصل و خستگی ممکن است به دلیل شرایطی غیر از هموکروماتوز باشد. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری هیچ علامتی جز سطح بالای آهن در خون خود ندارند. هموکروماتوز ممکن است به دلیل نتایج نامنظم آزمایش خون پس از انجام آزمایش به دلایل دیگر شناسایی شود. همچنین ممکن است هنگام غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا به این بیماری آشکار شود.
آزمایش خون
دو آزمایش کلیدی برای تشخیص اضافه بار آهن عبارتند از:
آزمایش اشباع ترانسفرین . این آزمایش میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین را که آهن را در خون حمل میکند، اندازهگیری میکند. مقادیر اشباع ترانسفرین بیشتر از ۴۵٪ بسیار بالا در نظر گرفته میشود.
فریتین سرم. این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد را اندازهگیری میکند. اگر نتایج آزمایش اشباع ترانسفرین سرم بالاتر از حد معمول باشد، یک متخصص کبد ممکن است سطح فریتین سرم را بررسی کند.
این آزمایشهای خون برای آهن بهتر است پس از ناشتا انجام شوند. افزایش در یک یا همه این آزمایشها میتواند در سایر اختلالات نیز مشاهده شود. برای دقیقترین نتایج، ممکن است لازم باشد آزمایشها را تکرار کنید.
آزمایشهای تکمیلی برای تشخیص هموکروماتوز
یک پزشک متخصص ممکن است آزمایشهای دیگری را برای تأیید تشخیص و بررسی سایر مشکلات پیشنهاد کند:
آزمایشهای عملکرد کبد. این آزمایشها میتوانند به شناسایی آسیب کبدی کمک کنند.
ام آر آی. MRI روشی سریع و غیرتهاجمی برای اندازهگیری میزان اضافه بار آهن در کبد است.
آزمایش برای تغییرات ژنی. آزمایش DNA برای تغییرات در ژن HFE در صورت وجود سطح بالای آهن در خون توصیه میشود.
بیوپسی یا نمونه برداری از کبد. اگر مشکوک به آسیب کبدی هستید، ممکن است بیوپسی کبد انجام شود. در طول بیوپسی کبد، نمونهای از بافت با استفاده از یک سوزن نازک از کبد برداشته میشود. نمونه برای بررسی وجود آهن به آزمایشگاه میرود. آزمایشگاه همچنین به دنبال شواهدی از آسیب کبدی، به ویژه جای زخم یا سیروز، میگردد. خطرات بیوپسی شامل کبودی، خونریزی و عفونت است.
درمان بیماری هموکروماتوز
اهدای خون
متخصصان پزشکی میتوانند با خارج کردن منظم خون از بدن، هموکروماتوز را به طور ایمن و مؤثر درمان کنند. این کار شبیه اهدای خون است. این فرآیند به عنوان فلبوتومی شناخته میشود. هدف از فلبوتومی کاهش سطح آهن است. میزان خون خارج شده و تعداد دفعات آن به سن، سلامت کلی و شدت اضافه بار آهن بستگی دارد.
برنامه درمانی برای کنترل آهن
وقتی سطح آهن پایین میآید، میتوان دفعات خونگیری را کاهش داد، معمولاً هر ۲ تا ۳ ماه. برخی افراد ممکن است سطح آهن معمولی خود را بدون نیاز به خونگیری حفظ کنند. برخی ممکن است نیاز به خونگیری ماهانه داشته باشند. برنامه زمانی بستگی به سرعت تجمع آهن در بدن دارد.
درمان هموکروماتوز میتواند به تسکین علائم خستگی، درد معده و تیرگی پوست کمک کند. این روش میتواند به جلوگیری از عوارض جدی مانند بیماری کبد، بیماری قلبی و دیابت کمک کند. اگر از قبل به یکی از این بیماریها مبتلا هستید، فلبوتومی ممکن است پیشرفت بیماری را کند کند. در برخی موارد، حتی ممکن است آن را معکوس کند. فلبوتومی نمیتواند سیروز یا درد مفاصل را معکوس کند، اما میتواند پیشرفت آن را کند کند.
کلات دارویی برای درمان هموکروماتوز
فلبوتومی ممکن است برای کسی که شرایط خاصی مانند کمخونی یا عوارض قلبی دارد، گزینه مناسبی نباشد. در عوض پزشک ممکن است دارویی را برای از بین بردن آهن اضافی توصیه کند. این دارو را میتوان به بدن تزریق کرد یا به صورت قرص مصرف کرد. این دارو به آهن اضافی متصل میشود و به بدن اجازه میدهد آهن را از طریق ادرار یا مدفوع در فرآیندی به نام کلات دفع کند. کلات معمولاً در هموکروماتوز استفاده نمیشود.
درمان هموکروماتوز در خانه
علاوه بر حذف خون درمانی، ایجاد برخی تغییرات در سبک زندگی ممکن است خطر عوارض ناشی از هموکروماتوز را بیشتر کاهش دهد، مانند:
مکملهای آهن و مولتی ویتامینهای حاوی آهن مصرف نکنید. اینها میتوانند سطح آهن را حتی بیشتر افزایش دهند.
مکملهای ویتامین C مصرف نکنید. ویتامین C جذب آهن را افزایش میدهد. با این حال، معمولاً نیازی به محدود کردن ویتامین C در رژیم غذایی شما نیست.
از الکل دوری کنید. الکل خطر آسیب کبدی را در افراد مبتلا به هموکروماتوز به شدت افزایش میدهد. اگر هموکروماتوز دارید و از قبل بیماری کبدی دارید، از مصرف الکل کاملاً خودداری کنید.
ماهی و صدف خام نخورید. افراد مبتلا به هموکروماتوز در معرض خطر عفونتها، به ویژه عفونتهای ناشی از باکتریهای خاص در ماهی و صدف خام هستند.
به طور کلی تغییرات اضافی در رژیم غذایی برای افرادی که تحت درمان حذف خون قرار میگیرند، لازم نیست.
جمع بندی
هموکروماتوز یک بیماری ارثی است که در آن بدن آهن زیادی جذب و ذخیره میکند. این تجمع آهن به مرور زمان میتواند به اندامهایی مثل کبد، قلب، لوزالمعده و مفاصل آسیب برساند. علائم آن شامل خستگی مزمن، درد مفاصل، تیره شدن پوست، اختلالات کبدی و دیابت است. تشخیص بیماری با آزمایش خون و ژنتیک انجام میشود. درمان اصلی، خونگیری منظم (فلبوتومی) برای کاهش سطح آهن است. در صورت درمان بهموقع، میتوان از آسیب جدی به اندامها جلوگیری کرد. دکتر حسین ضیائی فوق تخصص گوارش و کبد بزرگسالان دارای یک تیم حرفه ای و مجرب واقع در خیابان ملاصدرا تهران می باشد. شما عزیزان می توانید برای رزرو نوبت از طریق همین سایت یا تماس تلفنی با ما در ارتباط باشید و از خدمات کلینیک بهرمند شوید. در ضمن در صورت داشتن هر گونه سوال یا نظر خاص می توانید در پایین همین مقاله(قسمت دیدگاه) با ما به اشتراک بگذارید، دکتر حسین ضیایی در اولین فرصت پاسخ شما را خواهند داد.
